Vetélést és meddőséget okozó véralvadási zavarok

Szívemhez közel áll a téma, ugyanis Leiden mutációt diagnosztizáltak nálam, sajnos már csak a tavalyi vetélésem után. Azt viszont pozitívumként éltem meg, hogy találtak valami eltérést, amivel indokolható volt az elhalt terhesség, így idén megnyugtatott, hogy adtam magamnak végig a várandósság alatt a vérhígítót. A napi szuri nem a legkellemesebb érzés, de boldogan teszi az ember, ha ettől minden rendben lesz a babájával és szépen fejlődik.

A beágyazódás egy meglehetősen összetett folyamat, amelynek részeként a magzat lepényi keringésének is ki kell alakulnia. Amennyiben egy leendő kismamánál fokozott trombózishajlam van jelen, akkor ez a folyamat zavart szenvedhet, aminek a következménye vetélés is lehet. Családtervezés előtt, valamint vetélés és meddőségi problémák esetén érdemes a trombózishajlamot fokozó mutációvizsgálatokat is elvégeztetni.

A meddőségnek és a vetéléseknek számos oka lehet. Vetélést okozhatnak magzati kromoszóma-rendellenességek, hormonális problémák, vírusfertőzések, immunológiai tényezők, stb. A meddőségek hátterében állhatnak szervi problémák, hormonális, genetikai vagy immunológiai eltérések, stb. A korai – a terhesség megállapítása előtt bekövetkező – vetélések nem is különíthetőek el teljesen a meddőségtől, ugyanis a petesejt megtermékenyítése sikeres volt, a beágyazódás folyamata azonban nem.

Ha a meddőség vagy a korábbi vetélés/vetélések oka ismeretlen, akkor a trombózishajlamot fokozó mutációk vizsgálata is ajánlott. Amennyiben igazolódik egy-egy mutáció jelenléte, akkor folsavval vagy vérhígító használatával nagyobb eséllyel létrejöhet a kívánt áldott állapot. Ha pedig ez már a babavállalás előtt megtörténik, azzal elkerülhető lehet egy esetleges későbbi vetélés.

Hogyan akadályozzák meg a terhesség létrejöttét, vagy vezetnek vetéléshez a trombózishajlamot fokozó mutációk? Mikor gyanakodhat a nőgyógyász arra, hogy a meddőség, vagy a vetélés hátterében a trombózishajlamot fokozó mutációk állnak?

Abban az esetben, ha a kismamánál öröklött vagy szerzett trombózishajlam van jelen, a magzat fejlődő ereiben vérrögök jelenhetnek meg, amelyek elzárják az épp osztódásnak indult magzati sejtek oxigén- és tápanyagellátását. Kutatások alapján beigazolódott, hogy a kismama számára lehet, ki sem derül, hogy várandós volt, mert a beágyazódás folyamata annyira korán megakadt. Ez megtörténhet később is, sok esetben a 12. terhességi hét előtt bekövetkező korai, ritkábban pedig második trimeszteri vetélésként.

Meddőség, családtervezési konzultáció, illetve ismétlődő vetélések esetén az orvos rákérdez a család kórelőzményeire. Például arra, hogy az egyenes ági leszármazottak körében volt-e korábban mélyvénás trombózis, vagy tüdőembólia, előfordult-e szívinfarktus vagy agyvérzés, valamint hogy a kismamának volt-e már korábbi vetélése, vagy olyan magzata, aki méhen belüli növekedési elmaradással született és a lepény a terhesség végén meszes, „elhasználódott” állapotot mutatott.

Csak a harmadik vetélést követően vizsgálják a trombózishajlamot növelő mutációk előfordulását, azonban már az első vetélést követően vagy tudatos családtervezésnél érdemes megelőzési céllal  elvégeztetni.

A vetélésekre vonatkozó adatok, statisztikák alapján elmondható, hogy a trombózishajlamot fokozó mutációk tíz vetélésből kb. egy esetben állnak a háttérben. Ez meglehetősen magas arány, ismeretlen eredetű meddőség és vetélések esetén ezért ma már rutinszerűen végzik a mutációvizsgálatokat.

A trombózishajlamot az V. faktor Leiden mutációja növeli a leginkább és ez a leggyakoribb. Az öröklődő trombózishajlam jelenléte 80%-ban ehhez az elváltozáshoz köthető.

A II. faktor Prothrombin mutációja a második leggyakoribb trombózishajlamot növelő génhiba, ez a Leiden mutációnál kisebb ugyan, de még így is nagy trombóziskockázatot jelent. Heterozigóta formában 3-5-szörös, homozigóta formában pedig 6-7-szeres kockázatemelkedést okoz.

Az MTHFR génhibái az előző két mutációnál ritkábbak, azonban ezek is képesek fokozni a méhlepény, és a magzat fejlődő ereinek vérrögképződési kockázatát.

Ez a három gyakori véralvadási faktor, de mindenképpen érdemes orvossal konzultálni, milyen vizsgálatokkal egészítené még ki.

Mi a teendő, ha a fenti mutációk közül valamelyiknek igazolódott a jelenléte?

A Leiden mutáció és a Prothrombin mutáció jelenléte esetén trombózisgátló terápia – azaz vérhígító terápia – alkalmazása javasolt a teljes várandósság alatt, illetve néha még tovább, a szoptatás ideje alatt is. A véralvadásgátló gyógyszerek semmilyen kockázatot nem jelentenek a magzatra nézve, így nyugodtan alkalmazhatóak az előírt dózisban.

A kis molekulasúlyú véralvadásgátló adása ismeretlen eredetű meddőség esetén is javasolt lehet, hiszen ma még nem ismert a trombózishajlamot fokozó összes mutáció.

Az MTHFR mutációi esetén nincs szükség trombózisgátló terápiára, itt elegendő a megfelelő mennyiségű folsav, valamint B6- és B12-vitamin folyamatos adása.

 Írta: Méri-Molnár Tímea